Σύγχρονες Ειδικές Διαγνωστικές Εξετάσεις

1. ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Η θρομβοφιλία είναι κατάσταση υπερπηκτικότητας που προδιαθέτει σε θρόμβωση και είναι αποτέλεσμα πολλών παραγόντων, κληρονομικών, επίκτητων, περιβαλλοντικών. Ενας στους έξι Έλληνες έχει κληρονομική προδιάθεση η οποία διαγνώσκεται από μεταλλάξεις η πολυμορφισμούς γονιδίων που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος.

Η εκδήλωση θρόμβωσης που είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο, απαιτεί την ύπαρξη τουλάχιστον δύο αιτίων. Στην επίκτητη θρομβοφιλία το συχνότερο αίτιο είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο και χαρακτηρίζεται από την παρουσία ετερογενούς ομάδας αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων σε ασθενείς με θρόμβωση η επιπλοκές κύησης.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελεύθερης Πρωτεΐνης S Αντιγόνο

Δραστικότητα πρωτεΐνης C

Δραστικότητα αντιθρομβίνης (AT)

Μετάλλαξη R506Q του FV Leiden (FVLM)

Prothrombin G20210A Mutation

Μετάλλαξη C677T του γονιδίου MTHFR

Μετάλλαξη Α1298C του γονιδίου MTHFR

2.ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΝΤΙΦΩΣΦΟΛΙΠΙΔΙΚΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ (APS)

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgG (aCL)

Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgM(aCL)

Αντισώματα έναντι της Β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgG

Αντισώματα έναντι της Β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgM

Αντιπυκτικό του λύκου (LA)

3. ΠΛΗΡΗΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Γενική αίματος

Χρόνος προθρομβίνης (PT)

Χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης ( APTT)

Ινωδογόνο

Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεϊνη C (APC –R)

Αντιπυκτικό του λύκου (LA)

Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgG

Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgM

Αντισώματα έναντι της Β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgG

Αντισώματα έναντι της Β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgM

Δραστικότητα πρωτεΐνης C

Ελεύθερης Πρωτεΐνης S Αντιγόνο

Δραστικότητα αντιθρομβίνης (AT)

Μετάλλαξη R506Q του FV Leiden (FVLM)

Prothrombin G20210A Mutation

Μετάλλαξη C677T του γονιδίου MTHFR

Μετάλλαξη Α1298C του γονιδίου MTHFR

4. ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ

Με 8.000.000 νέα κρούσματα ενεργούς φυματίωσης αλλά και το 1/3 του πληθυσμού της γής να έχει μολυνθεί από Μ.Τuberculosis(LBTI) χρειαζόμαστε σύγχρονα εργαλεία διάγνωσης της νόσου. Το Quantiferon έχει αυξημένη ειδικότητα(99%) και ευαισθησία(92% για ενεργή φυματίωση) σε σύγκριση με την Mantoux.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

QuantiFERON(R)-TB Gold IT

Δοκιμασία απελευθέρωσης ιντερφερόνης-γ (IGRs)

5. ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗΣ ΝΟΣΟΣ Η ΕΥΕΡΕΘΙΣΤΟ ΕΝΤΕΡΟ

ΔΙΑΚΡΙΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΕΝΤΕΡΟΠΑΘΕΙΑΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (IBS) ΚΑΙ ΙΔΙΟΠΑΘΟΥΣ ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΟΥΣ ΕΝΤΕΡΟΠΑΘΕΙΑΣ (IBD)

Η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (IBD) αφορά τα χρόνια φλεγμονώδη νοσήματα με κυριότερα την ελκώδη κολίτιδα και την νόσο του Crohn. H διάγνωση γίνεται με κολονοσκόπηση και βιοψία. Το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου(IBS) έχει παρόμοια συμπτώματα, αλλά είναι ψυχοσωματική νόσος με διαφορετική αντιμετώπιση

Η καλπροτεκτίνη είναι ένα μη επεμβατικό οικονομικό τεστ πολύ χρήσιμο για την διάκριση ΙΒD –IBS , αφού μπορεί να μειώσει τον αριθμό των κολονοσκοπήσεων σε ασθενείς με παρόμοια συμπτώματα κατά 50-70%. Στο σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου τα επίπεδα καλπροτεκτίνης είναι φυσιολογικά.

ΕΞΕΤΑΣΗ

ΚΑΛΠΡΟΤΕΚΤΙΝΗ ΚΟΠΡΑΝΩΝ

6. ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ

Η έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου των ωοθηκών σε ασυμπτωματικό στάδιο είναι το ζητούμενο, καθώς μπορεί να ανεβάσει το ποσοστό της 5ετούς επιβίωσης κατά 94%.

Η δοκιμασία ΗΕ4 διαθέτει την υψηλότερη ευαισθησία για την ανίχνευση της νόσου στο στάδιο Ι.

Η συνδυαστική μέτρηση ΗΕ4 και CA-125 έχει ευαισθησία 76,4% και ειδικότητα 95% στην εκτίμηση κινδύνου για επιθηλιακό καρκίνο ωοθηκών σε προεμμηνοπαυσιακές και μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με πυελική μάζα (αλγόριθμος ROMA).

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

ΗΕ4

Ca 125

7. ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΠΟΚΛΕΙΣΜΟΥ ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗΣ

Η κοιλιοκάκη η δυσανεξία στη γλουτένη, είναι αυτοάνοσο νόσημα, γενετικής προδιάθεσης, καθόλου σπάνιο, με η χωρίς κλινικά συμπτώματα.

Τα τελευταία χρόνια αναπτύχθηκαν ειδικές και ευαίσθητες εξετάσεις για την διαγνωστική προσέγγιση της νόσου.

Το πακέτο αποκλεισμού κοιλιοκάκης που εκτελείται συνδυάζει ορολογικό και μοριακό έλεγχο.

Σε ασθενείς υπο δίαιτα ελεύθερη γλουτένης, δεν είναι εφικτή η ορολογική διάγνωση.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Αντισώματα IgA έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (a-tTGIgA )

Αντισώματα IgG έναντι απαμιδιωμένων πεπτιδίων γλιαδίνης (a -DGP IgG )

HLA-DQ8

HLA-DQ2

8. ΠΛΗΡΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗΣ

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Αντισώματα IgA έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (a-tTGIgA)

Αντισώματα  IgG  έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (a-tTG IgG)

Αντισώματα IgG έναντι απαμιδιωμένων πεπτιδίων γλιαδίνης (a -DGP IgG)

Αντισώματα IgA έναντι απαμιδιωμένων πεπτιδίων γλιαδίνης (a -DGP IgA )

Αντισώματα IgA έναντι του ενδομυϊου (ΕmΑ)

HLA-DQ8

HLA-DQ2

9. ΠΑΡΑΚΟΥΛΟΥΘΗΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Αντισώματα IgA έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (a-tTGIgA)

Αντισώματα IgG έναντι απαμιδιωμένων πεπτιδίων γλιαδίνης (a -DGP IgG)

10. ΑΡΘΡΙΤΙΔΕΣ HLA – B27  και συσχέτιση του  με σπονδυλοαρθροπάθειες

Το αντιγόνο ιστοσυμβατότητας HLA-B27 ανήκει στα μόρια του μείζονος συστήματος ιστοσυμβατότητας κλάσεως-Ι (MHC-Ι) και έχει ισχυρή συσχέτιση με την εμφάνιση σπονδυλοαρθροπαθειών, κυρίως την αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα (AS), την αντιδραστική αρθρίτιδα (νόσος Reiter), τη νεανική ρευματοειδή αρθρίτιδα και κάποιες φορές την οπισθία ραγοειδίτιδα. Χρησιμοποιείται ως ένα αποδεικτικό στοιχείο σε έναν σύνολο ενδείξεων, συμπτωμάτων, και εργαστηριακών εξετάσεων για τη στήριξη ή τον αποκλεισμό της διάγνωσης των προαναφερθέντων αυτοάνοσων νοσημάτων.

ΕΞΕΤΑΣΗ

Μοριακή ανίχνευση του αλληλόμορφου  HLA-B27

11. ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΙΟΓΕΝΩΝ ΗΠΑΤΙΤΙΔΩΝ

Οι ασθενείς με χρόνια ηπατική λοίμωξη διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη κίρρωσης και ηπατοκυτταρικού καρκίνου. Οι ιοί της ηπατίτιδας Β, C, D είναι οι κύριοι υπεύθυνες για αυτές τις χρόνιες λοιμώξεις.

Η δοκιμασία HBV DNA αποτελεί τον ακριβέστερο δείκτη μολυσματικότητας του ασθενούς.Η δοκιμασία qHbsAg είναι ένας νέος δείκτης για τον εντοπισμό των ανενεργών φορέων ηπατίτιδας Β και την παρακολούθηση της θεραπείας των ασθενών με ηπατίτιδα Β.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

-HΒV DNA ανίχνευση και ποσοτικός προσδιορισμός

-HBsAg ποσοτικό (QHbsAg)

-Γονότυπος HCV μετά από ποσοτικοποίηση

-Μοριακός έλεγχος ηπατίτιδας C (HCV)

-Μοριακός έλεγχος ηπατίτιδας D (HDV)